BRCA1 - significado y definición. Qué es BRCA1
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Qué (quién) es BRCA1 - definición


BRCA1         
  • Angelina Jolie
  • Estrutura do BRCA1, proteínas de interação e localização dos aglomerados de mutações associados ao câncer de mama e de ovário.
  • Funções e vias regulatórias associadas a BRCA1 e seu local de atuação.
  • Localização citogenética do gene BRCA1 no cromossomo 17. (17q21.31)
  • Espectro de mutações deletérias em ''BRCA1'' (n=57) e ''BRCA2'' (n=56) em mulheres jovens com câncer de mama unilateral (em amarelo) e contralateral (em vermelho). As deleções foram colocadas na ordem 5’-3’.
  • '''iPARP:''' Mecanismo de atuação de iPARP1 no tratamento de células com BRCA1/2 não funcionais.
BRCA1 (em inglês, breast cancer 1, early onset) é um gene humano pertencente a classe dos genes supressores de tumor conservado nos mamíferos é responsável pela síntese da proteína de mesmo nome BRCA1. Foi primeiramente mencionado como um gene localizado na região 21 do braço longo do cromossomo 17 (17q21) em 1990 pelo laboratório da professora Mary-Claire King, porém somente em 1994 o gene BRCA1 foi devidamente identificado pelo grupo do professor Mark Skolnick da Universidade de Utah através da realização de clonagem do gene BRCA1.
Ejemplos de uso de BRCA1
1. DETECTABLE DEFECTS RISKY GENES BRCA1 & 2 Cancer÷ Breast, ovarian, prostate.
2. They estimate that around half of all BRCA1 cancers are started by unrepaired damaged to PTEN.
3. Most are due to mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes.
4. This finding supports genetic testing for BRCA1 and BRCA1 mutations in high–risk African American families, study investigators report in this week‘s issue of the Journal of the American Medical Association.
5. But if BRCA1 goes wrong, any faults in the PTEN gene remains unrepaired.